di A. Boni
I pazienti hanno grandi aspettative e fiducia nell’evoluzione della scienza medica e insieme ai loro caregiver, una volta preso consapevolezza della patologia – qualunque sia il suo stadio e qualsiasi sia la soluzione terapeutica o chirurgica a cui vanno incontro - sanno che l’incontro con una diagnosi di tumore alla vescica comporta per molti quello che, con animo ironico, il nostro Presidente chiama “matrimonio a vita”. Le procedure e le linee guida prevedono, come bene conosciamo, analisi, controlli, tecniche di follow up per intercettare il prima possibile potenziali insorgenze, recidive o metastasi per poterle meglio e più efficacemente contrastare. Ma possiamo ad oggi “conoscere” meglio il nostro tumore? Capire come reagisce o non reagisce ai farmaci? E come e perché un individuo reagisce e l’altro no alla stessa dose?
Oggi si parla sempre più spesso, nei giornali e nelle riviste più autorevoli o anche nella stampa più divulgativa, di termini come “medicina personalizzata”, “medicina di precisione”, “test genetici”, “test genomici”, ma si fa spesso parecchia confusione nel comprendere bene cosa significano questi termini e soprattutto quando sono applicabili. Desideriamo quindi fare un po’ di chiarezza e aiutare ad interpretare meglio queste definizioni, capirne la concreta applicazione alla nostra patologia senza farsi troppe illusioni, ma anche perseguendo con determinazione una strada che l’Associazione, assieme ad altre associazioni oncologiche e società scientifiche - come vedremo dopo - ha intrapreso da tempo collaborando a progetti ed iniziative su questo tema.
Facciamo intanto chiarezza sui due tipi di test:
- I TEST GENETICI servono a valutare la presenza di mutazioni specifiche che aumentano il rischio di sviluppare il cancro. Si esegue sul sangue, quindi anche in assenza di malattia.
- I TEST GENOMICI, invece, restituiscono il profilo molecolare del tumore e forniscono informazioni utili per definire il percorso terapeutico. Si esegue sul tessuto e viene prescritto solo dopo una diagnosi.
Negli ultimi anni abbiamo assistito all'affermazione dell'oncologia di precisione, vale a dire un approccio al tumore che ne indaga le caratteristiche genetiche e molecolari indipendentemente dalla sede anatomica dove la malattia si sviluppa. L’oncologia di precisione è stata la porta che ha aperto la strada alla cosiddetta oncologia personalizzata, un approccio che mette esplicitamente al centro l’individuo e non solo il suo tumore. Una vera e propria rivoluzione copernicana che può portare a soluzioni finora impensate di fronte all’inefficacia di terapie standard per un certo numero di pazienti. L'obiettivo è quindi quello di integrare tutte le informazioni di chi convive con la malattia – dalla genetica allo stile di vita, dalla genomica all'ambiente in cui vive – per individuare un percorso di cura il più aderente possibile alle esigenze di ogni singola persona, dal punto di vista terapeutico e della qualità di vita.
Il trattamento oncologico si è finora basato sull’applicazione del modello istologico, nel quale l’identificazione del bersaglio molecolare dipende dal riconoscimento morfologico della lesione tumorale (prende in considerazione la sede in cui il tumore si è sviluppato), oppure sul modello agnostico, nel quale l’identificazione del bersaglio molecolare è indipendente dalla sede del tumore. Il nuovo modello mutazionale, per lo più applicato per pazienti in fase localmente avanzata o metastatica, prevede che, a seguito della biopsia, sia svolta una profilazione genomica estesa (chiamata anche Comprehensive Genomic Profiling, CGP) tramite test NGS – Next Generation Sequencing a pannello largo (300-500 geni). Tale esame è volto all’identificazione di mutazioni che determinano lo sviluppo tumorale, su cui eseguire una target therapy, in altre parole una terapia mirata e personalizzata, La lettura del profilo genomico è un’attività estremamente complessa, che richiede l’intervento di un organismo multiprofessionale ed interdisciplinare, il Molecular Tumor Board (MTB). In funzione del profilo genomico individuato, il MTB valuta l’indicazione del trattamento con farmaci specifici, spesso non ancora autorizzati, prevedendo l’inserimento del paziente all’interno di uno studio (trial) clinico.
Il modello mutazionale rappresenta dunque un avanzamento dell’oncologia di precisione dall'incredibile potenziale innovativo, in grado di aprire la strada a nuove opportunità di ricerca e nuove conoscenze sulla complessità dei meccanismi tumorali. Per questo, è necessario che l’oncologia mutazionale sia implementata in maniera strutturata, tramite lo sviluppo di nuovi modelli organizzativi che assicurino equità di accesso per tutti i pazienti e diano una nuova prospettiva all’oncologia del domani.
Ma in Italia come siamo messi? Purtroppo, i test genomici sono sottoutilizzati e vi sono gravi disparità regionali. L’istituzione dei Molecular Tumor Board (MTB) è in ritardo, questi organismi sono presenti soltanto in 13 Regioni.
Proprio per questo nel 2020, assieme ad altre 11 Associazioni di pazienti, abbiamo dato vita al Gruppo APMP – Associazioni Pazienti, insieme per il diritto alla Medicina Personalizzata in oncologia, al fine di delineare limiti, raccomandazioni e prospettive dell’oncologia di precisione nel primo “Libro Bianco della medicina personalizzata in oncologia” (2021), un punto cruciale nel processo di creazione di percorsi di informazione e di accesso chiari, condivisi ed equi. Nel 2023 poi il progetto si è evoluto in “APMP & Regioni – percorso regionale per l’implementazione della medicina di precisione nei territori italiani”: abbiamo preso parte a una serie di incontri in sei regioni italiane utili a far luce sui vari contesti regionali, talvolta molto diversi tra loro, al fine di evidenziare le eventuali criticità durante il percorso di presa in carico del paziente oncologico e sulla disponibilità della medicina di precisione, per poi portare queste evidenze alle autorità competenti.
Restiamo a disposizione di pazienti e caregiver per fornire tutte le informazioni ed il supporto necessario qualora si voglia saperne di più sull’argomento.
Invitiamo comunque a consultare il sito https://apmp.info/ e a scaricare i contenuti
